admixtools

发表于 分类于

admixtools

原文日期: 2017-04-18
来源: https://github.com/wlz0726/wlz0726.github.io

ADMIXTOOLS 使用指南

简介

ADMIXTOOLS 是哈佛大学 Reich 实验室开发的群体遗传学分析工具包，主要用于：

  • 群体混合分析 (Admixture)

  • f-statistics 计算 (f2, f3, f4)

  • 系统发育关系推断

  • 基因流检测

安装

方法 1: 源码编译

1
2
3
4
5
6
7
8
9
# 克隆仓库
git clone https://github.com/DReichLab/AdmixTools.git
cd AdmixTools

# 编译
make

# 添加到 PATH
export PATH=$PATH:/path/to/AdmixTools/bin

方法 2: conda 安装

1
conda install -c bioconda admixtools

数据格式

ADMIXTOOLS 使用 EIGENSTRAT 格式:

  1. .geno - 基因型数据

  2. .snp - SNP 信息

  3. .ind - 个体信息

1
2
# 使用 convertf
convertf -p parfile

parfile 示例:

1
2
3
4
5
6
7
genotypename: input.bed
snpname: input.bim
indivname: input.fam
outputformat: EIGENSTRAT
genotypeoutname: output.geno
snpoutname: output.snp
indivoutname: output.ind

常用程序

1. qpAdm - 混合比例估计

1
qpAdm -p parfile

parfile 示例:

1
2
3
4
popleft: Target
popright: Source1 Source2 Source3
outpop: ALL
details: YES

2. qpGraph - 构建系统发育图

1
qpGraph -p parfile -g graphfile

3. f4 统计量

1
f4 -p parfile

parfile 示例:

1
2
popfilename: pops.txt
f4mode: YES

结果解读

f3 统计量

  • 负值: 表明目标群体是源群体的混合后代

  • Z 分数: |Z| > 3 认为显著

f4 统计量

  • 显著非零: 表明存在基因流

  • 符号: 指示基因流方向

应用场景

  1. 古代 DNA 分析: 检测古代群体与现代群体的关系

  2. 人群历史: 推断人群混合事件

  3. 疾病研究: 控制群体分层

注意事项

  1. 数据质量: 确保 SNP 质量和覆盖度

  2. 样本选择: 选择合适的参考群体

  3. 多重检验: 校正 p 值

  4. 结果验证: 使用多种方法交叉验证

此文档为 GitHub 博客自动归档