CNVnator Based Analysis

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CNVnator Based Analysis

原文日期: 2017-04-27
来源: https://github.com/wlz0726/wlz0726.github.io

CNVnator 拷贝数变异分析

简介

CNVnator 是基于读取深度 (Read Depth) 的 CNV 检测工具，适用于：

  • 全基因组 CNV 检测

  • 大片段拷贝数变异

  • 群体水平 CNV 分析

安装

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# 克隆仓库
git clone https://github.com/abyzovlab/CNVnator.git
cd CNVnator/src

# 编译（需要 ROOT 库）
make

分析流程

1. 生成 ROOT 文件

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cnvnator -root output.root -tree input.bam

2. 生成直方图

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cnvnator -root output.root -his 100

bin 大小选择:

  • 100bp - 高分辨率，适合小 CNV

  • 500bp - 中等分辨率

  • 1kb - 适合大 CNV

3. 分区

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cnvnator -root output.root -part 100

4. CNV 调用

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cnvnator -root output.root -call 100

结果解读

输出格式：

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CNV_type chr start end size RD pval q0 annotation

过滤建议

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# 保留高质量 CNV
- pval < 0.05
- q0 < 0.5
- size > 1kb

可视化

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# 生成覆盖率图
cnvnator -root output.root -chrom chr1 -png 100

注意事项

  1. GC 校正: CNVnator 会自动进行 GC 校正

  2. bin 大小: 根据研究目的选择

  3. 对照样本: 建议使用对照提高准确性

  4. 验证: 重要 CNV 建议用其他方法验证

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