bwa-aln

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原文日期: 2017-04-28
来源: https://github.com/wlz0726/wlz0726.github.io

BWA 比对工具

三种算法

安装

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# macOS
brew install bwa

# Ubuntu/Debian
sudo apt-get install bwa

# 源码编译
wget https://github.com/lh3/bwa/releases/download/v0.7.17/bwa-0.7.17.tar.bz2
tar -xjf bwa-0.7.17.tar.bz2
cd bwa-0.7.17
make

比对流程

1. 创建索引

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bwa index reference.fasta

输出文件:

  • .amb - 模糊位点

  • .ann - 序列注释

  • .bwt - Burrows-Wheeler 转换

  • .pac - 压缩序列

  • .sa - 后缀数组

2. 比对（bwa mem）

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# 单端
bwa mem -t 8 reference.fasta reads.fastq > output.sam

# 双端
bwa mem -t 8 reference.fasta read1.fastq read2.fastq > output.sam

# 双端 + 读取组信息
bwa mem -t 8 -M \
  -R '@RG\tID:sample1\tSM:sample1\tPL:ILLUMINA' \
  reference.fasta read1.fastq read2.fastq > output.sam

3. SAM 转 BAM 并排序

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samtools view -bS output.sam | samtools sort -o output.sorted.bam

常用参数

读取组格式

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@RG\tID:sample1\tSM:sample1\tPL:ILLUMINA\tLB:lib1\tPU:unit1

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