Ts-Tv

发表于 2017-05-27 分类于 bioinformatics

Ts-Tv

原文日期: 2017-05-27
来源: https://github.com/wlz0726/wlz0726.github.io

转换/颠换比率（Ts/Tv）

定义

期望值

计算

使用 vcftools

1	vcftools --vcf input.vcf --TsTv

使用 GATK

gatk VariantsToTable \
  -V input.vcf \
  -F CHROM -F POS -F TYPE \
  -O variants.table

# 然后计算 Ts/Tv

解读

应用场景

质量控制: 评估变异检测质量
过滤优化: 调整过滤阈值
方法比较: 评估不同流程的表现

注意事项

参考数据库: 使用合适的已知变异数据库
测序深度: 深度影响 Ts/Tv 估计
群体差异: 不同群体可能有差异

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