Do Phasing with SHAPEIT

发表于 2017-06-06 分类于 bioinformatics

Do Phasing with SHAPEIT

原文日期: 2017-06-06
来源: https://github.com/wlz0726/wlz0726.github.io

SHAPEIT 单倍型定相

简介

SHAPEIT 用于将基因型数据转换为单倍型数据（Phasing），确定等位基因的染色体来源。

安装

方法 1: 源码编译

1
2
3

git clone https://github.com/Delaneau/shapeit4.git
cd shapeit4
make

方法 2: conda 安装

1	conda install -c bioconda shapeit4

基本用法

shapeit4 --input input.vcf.gz \
         --map genetic_map.txt \
         --region 1 \
         --output output.bcf \
         --thread 4 \
         --seed 12345

参数说明

遗传图谱文件

从以下来源获取：

1000 Genomes: ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/
HapMap: https://www.hapmap.org/

输出

定相后的 VCF/BCF 文件
单倍型概率信息
定相质量评估

质量评估

# 计算 switch error rate
shapeit4 --input output.bcf \
         --check \
         --true-haps reference.vcf.gz

应用场景

单倍型分析: Haplotype-based 分析
IBD 检测: 基于单倍型的 IBD 检测
Imputation: 提高基因型填补准确性
选择信号: 检测自然选择信号

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