Map with BWA and do Indel realignment with GATK

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Map with BWA and do Indel realignment with GATK

原文日期: 2017-08-18
来源: https://github.com/wlz0726/wlz0726.github.io

BWA 比对 + GATK Indel 重比对

完整流程

1. BWA 比对

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bwa mem -t 8 -M reference.fasta reads_R1.fastq reads_R2.fastq | \
  samtools sort -o sorted.bam

2. 标记重复

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gatk MarkDuplicates \
  -I sorted.bam \
  -O dedup.bam \
  -M metrics.txt

3. Indel 重比对（GATK3）

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# 创建目标区间
gatk RealignerTargetCreator \
  -R reference.fasta \
  -I dedup.bam \
  -known dbSNP.vcf \
  -o intervals.list

# 执行重比对
gatk IndelRealigner \
  -R reference.fasta \
  -I dedup.bam \
  -targetIntervals intervals.list \
  -known dbSNP.vcf \
  -O realigned.bam

注意

GATK4 已移除 IndelRealigner，因为 HaplotypeCaller 内置了局部重比对功能。

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