Calculate IBD using beagle and germline

发表于 2018-02-26 分类于 bioinformatics

Calculate IBD using beagle and germline

原文日期: 2018-02-26
来源: https://github.com/wlz0726/wlz0726.github.io

IBD 检测 - Beagle + GERMLINE

简介

IBD (Identity by Descent) 检测用于找出样本间共享的祖先片段。

流程

1. 使用 Beagle 定相

java -jar beagle.jar \
  gt=input.vcf \
  out=phased \
  nthreads=8

2. 使用 GERMLINE 检测 IBD

perl runGermline.pl \
  -input phased.vcf \
  -min_m 1.0 \
  -min_s 0.5 \
  -output ibd_results

参数说明

结果解读

输出包含：

样本对
IBD 片段位置
片段长度
共享等位基因数量

过滤建议

最小长度：≥ 1 cM
最小 SNP 数：≥ 50
错误率：≤ 0.01

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